2025年9月24日，uniQure宣布AMT-130用于亨廷顿病1/2期临床试验取得积极结果。

截至2025年6月30日，在治疗36个月后，接受高剂量AMT-130治疗的患者《综合统一亨廷顿舞蹈症评分量表（cUHDRS）》评分相对于基线平均变化-0.38，外部匹配对照组为-1.52，AMT-130组评分减缓75%（p=0.003）。AMT-130组《总功能能力量表（TFC）》评分平均变化-0.36，外部匹配对照组为-0.88，AMT-130组评分减缓60%（p=0.033）。AMT-130组《符号数字转换测试（SDMT）》评分平均变化-0.44，外部匹配对照组为-3.73，AMT-130组评分减缓 88% （p=0.057）。AMT-130组《斯特鲁普单词阅读测验（SWRT）》评分平均变化0.88，外部匹配对照组为-6.9，AMT-130组评分减缓 113% （p=0.002）。AMT-130组《整体运动评分（TMS）》平均变化2.01，外部匹配对照组为4.88，AMT-130组评分减缓59%（p=0.174）。在生物标志物方面，AMT-130组脑脊髓神经丝轻蛋白 （CSF NfL）较基线平均减少8.2%。

亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，典型表现包括逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常。在HTT 基因1号外显子上存在异常的CAG 重复序列，从而表达突变的亨廷顿蛋白。突变的亨廷顿蛋白被认为与脑神经损有关。

AMT-130是AAV5病毒载体基因治疗药物。通过外科手术注入患者大脑，基因治疗药物转染神经细胞后，能够特异性封闭突变亨廷顿蛋白的表达。AMT-130 总体耐受性良好，自2022年12月以来（截至2025年6月30日）未观察到新的药物相关严重不良事件，治疗组中最常见的不良事件与给药操作有关。

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