2026年8月25日邦耀生物宣布，BRL-101用于输血依赖型β-地中海贫血临床试验取得积极结果。

该研究共纳入30例输血依赖型β-地中海贫血患者，截至2026年8月20日全部30例患者均已实现脱离输血依赖，达到连续12个月脱离输血依赖的患者比例达到主要治疗终点。 地中海贫血是一种遗传性血液病，也是我国罕见病中最常见的类型。地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，其中以β型和α型地中海贫血较为常见。β地中海贫血（β地贫）是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病。血红蛋白（hemoglobin，Hb）为1对α类珠蛋白链和1对β类珠蛋白链所组成的四聚体。β珠蛋白基生突变，会致使β珠蛋白肽链的合成不足或完全不能合成。造成α珠蛋白肽链与非α珠蛋白肽链的合成比例不平衡，导致α珠蛋白肽链相对过剩。相对过剩的α珠蛋白肽链可在红细胞内形成包涵体，引起红细胞膜氧化损伤。根据临床表征，地中海贫血分别非输血依赖型地中海贫血（NTDT）和输血依赖型地中海贫血（TDT）。TDT多为重型β地中海贫血（Cooley贫血），在患者出生后3～6个月内开始出现症状，并进行性加重。造血干细胞移植（HSCT）是目前根治输血依赖型β-地中海贫血的唯一方法，但受限于供体。 人体胎儿期血红蛋白，主要依靠γ珠蛋白和α珠蛋白形成胎儿血红蛋白（HbF）四聚体，之后γ珠蛋白基因逐渐沉默。因此激活γ珠蛋白基因，能够弥补β珠蛋白肽表不足。γ珠蛋白基因表达受到BCL11A调控，在红系细胞中，BCL11A的主要作用是抑制γ-珠蛋白基因的表达。

BRL-101为基因编辑造血干细胞疗法，利用CRISPR Cas9 RNP基因编辑技术，编辑自体造血干细胞BCL11A红系增强子+58位点，抑制BCL11A的表达，解除BCL11A对γ珠蛋白表达的抑制作用，产生胎儿血红蛋白（Biao Zheng., 2023）。

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