2026年4月9日国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）网站信息显示，PTC Therapeutics塞匹蝶呤散剂的上市申请已获得CDE受理。预订本次申请的适应症为：用于治疗成人和儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。

塞匹蝶呤多中心、随机、双盲、安慰剂对照3期临床试验APHENITY研究共分两个阶段。第一阶段，156名患者接受塞匹蝶呤治疗14天，其中73%的患者血苯丙氨酸降低≥15%。在第一阶段中血苯丙氨酸降低≥15%的患者进入第二阶段。在第阶段中，受试者按1:1比例随机接受塞匹蝶呤（每天20、40或60 mg/kg。每两周进行剂量递增）或安慰剂治疗。至第6周，塞匹蝶呤组和安慰剂组血苯丙酮酸分别变化–63%和1%（p<0.0001）。在安全性方面，塞匹蝶呤组和安慰剂组治疗期间不良事件的发生率分别为59%和33%。大多数治疗期间不良事件为轻度胃肠道反应，塞匹蝶呤组和安慰剂组的发生率分别为20%和19%，胃肠道反应随治疗迅速缓解。未发生重度或严重不良事件，也无死亡病例（Ania C Muntau., 2024）。

高苯丙氨酸血症（HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致血苯丙氨酸（Phenylalanine, Phe）增高的一组最常见的氨基酸代谢病，国内患病率为1:10 397。2000–2007年我国新生儿筛查资料显示，HPA中12.9%为BH4缺乏症，南部地区BH4缺乏症发病率较高，台湾发病率最高。正常状况下，天然食物中的蛋白质分解产生的Phe在肝脏PAH的作用下转化成酪氨酸，PAH缺乏可导致HPA，旁路代谢增强，大量苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸从尿中排出。BH4是PAH、酪氨酸及色氨酸羟化酶的辅酶，任何一种BH4合成或还原酶缺乏可导致HPA，神经递质多巴胺、5–羟色胺的合成障碍；另外，增高的血Phe通过血脑屏障，导致脑内Phe增高、引起脑髓鞘发育不良或脱髓鞘等脑白质异常而导致神经系统损害。目前高苯丙氨酸血症主要通过饮食进行干预，如无Phe特殊奶粉。

塞匹蝶呤（Sepiapterin）为PAH激活剂，是BH4的前体药物，能够促进PAH的激活。FDA已于2025年7月批准塞匹蝶呤（Sephience）与苯丙氨酸（Phe）限制性饮食联合使用，用于1月龄及以上儿科患者和成人对塞匹蝶呤治疗敏感丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症。

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